No se conocen muchos casos y es muy difícil de diagnosticar. Hablamos de la porfiria, una dolencia hereditaria de la que poco se sabe pese a haberla padecido personas tan ilustres como el rey Jorge III, Van Gogh o la hija de Isabel Allende, a la que dedicó un libro y donde se da cuenta de lo traumático de la enfermedad, hasta ahora denominada «rara».
«Durante mi primer ingreso en el hospital se me diagnosticó dolor abdominal agudo coincidiendo con la menstruación, lo que dio lugar a que se sospechase de una apendicitis. Después me hicieron estudios digestivos, se descartaron cólicos nefríticos y comencé a tener fiebre, taquicardias, vómitos y comienzo de alucinaciones. Y tras largas esperas médicas, psicoanalistas y demás, por fin se llega al diagnóstico». Este es uno de tantos relatos de enfermos a los que no se les encontraba el núcleo de su dolencia. Otra enfermedad rara se unía al carro de las ya existentes. En este caso, la porfiria.
Una enfermedad sin cobertura informativa, sin experiencias médicas. Ahora ya se sabe que es una dolencia hereditaria que suele aparecer en mayor medida en las mujeres jóvenes y cuyo diagnóstico es muy complicado al confundirse, sus síntomas, con otros trastornos. Se estima que 1 de cada 75.000 personas sufren ataques agudos de porfiria, 8 de cada 10 de estos enfermos son mujeres y que Madrid, Barcelona, Murcia y Andalucía son las zonas de mayor concentración de enfermos de porfiria y con todo ello, sigue siendo una de las enfermedades denominadas raras.
Síntomas de un ataque agudo de porfiria
En la mayoría de los casos la enfermedad es asintomática ya que son necesarios algunos factores que desencadenen la aparición de una crisis. Hablamos del uso de ciertos fármacos como el caso de sedantes, barbitúricos, analgésicos, inhalatorios o esteroides. Aunque también son favorecedores de su aparición el alcohol, el estrés, el tabaco, las infecciones el ayuno o los cambios hormonales durante el embarazo o la menstruación.
Los ataques no suelen durar más de una o dos semanas con una frecuencia variable en la intensidad de los dolores. Se traducen en manifestaciones neurológicas, manifestaciones psiquiátricas y dolores abdominales. Las convulsiones no son muy frecuentes pero cuando se presentan, dificultan el diagnóstico del paciente. También puede producirse un aumento del pulso así como de la presión arterial, aunque rara vez alcanza niveles de riesgo. Y por último, solo en algunos casos, puede llegar a producirse una parálisis, con una posterior recuperación gradual y lenta.
Problemas de la enfermedad
El mayor condicionamiento de la porfiria es, sin duda alguna, la dificultad de su diagnóstico, ya que sus síntomas se confunden con otro tipo de trastornos. El profesor Enriquez de Salamanca, Jefe del Servicio del Centro de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid y Responsable de la Unidad de Porfirias establece las 3 grandes dificultades, por excelencia, de esta enfermedad:
Primera. Hay un desconocimiento total por parte de los profesionales médicos ya que es una dolencia que no es nada frecuente.
Segunda. Su reconocimiento clínico es muy complejo. De ahí que se la denomine, entre los profesionales médicos como la «pequeña simuladora» ya que la crisis simula otras patologías.
Tercera. Falta de uso de los métodos de análisis, a pesar de ser baratos, rápidos y sencillos.
Muchas más personas de las que creemos, padecen esta enfermedad tan poco común. Por ello es muy importante divulgar las enfermedades raras, tanto en el campo de la medicina como en la sociedad. Sólo así, dejarán de ser calificadas de este modo y se tendrán más en cuenta, siempre, en beneficio del enfermo.
La porfiria e Isabel Allende
Paula, la hija de Isabel Allende también sufrió porfiria. Lo sabemos gracias a la novela que tanto éxito cosechó hace ya unos años y que lleva por título el propio nombre de su hija. Es uno de tantos casos que también se han dado a lo largo de la historia en personajes de conocido nombre.
«La joven había ingresado una noche de diciembre en medio de una crisis de delirio, convulsiones y vómitos. Recibió los primeros cuidados médicos y, en principio, pareció que respondía favorablemente al tratamiento. Pero los profesionales que la atendieron le suministraron sedantes inadecuados, presuntamente porque desconocían que padecía porfiria, y Paula cayó entonces en un profundo estado de coma. Nunca salió de él y vivió postrada en estado vegetativo casi un año más hasta fallecer en casa de su madre, en California».
La porfiria es una enfermedad metabólica con ocho variedades hereditarias, que se transmite de padres a hijos. En el caso de la familia Frias, la primera portadora detectada fue Ida -la abuela paterna- quien se la transmitió a Miguel -padre de Paula- y a sus primos Eileen y Malcolm. Los tres hombres fueron tratados con éxito en Buenos Aires por la doctora Batlle.
